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Una vida sin sonreír

draacosta@guiaprehospitalaria.com

El pasado 29 de febrero fue celebrado el día mundial de las enfermedades raras, también llamadas enfermedades huérfanas que son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población y se presentan mayormente en edades tempranas, aunque otras se manifiestan en la adultez. 

El síndrome de Moebius es una de estas enfermedades raras y se caracteriza por una parálisis facial de por vida, estas personas no pueden sonreír o fruncir, y no pueden mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo. 

Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones faciales, así como la inhabilidad de sonreír. En recién nacidos la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar la leche que se les ofrece, el babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de algunos miembros del cuerpo incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. 

Los niños nacen con esta parálisis facial y aunque aparece ser genético, su causa exacta sigue siendo desconocida y la literatura médica presenta teorías que están en conflicto. 


Hace aproximadamente un año tuve la oportunidad de ver un caso de un niño con el síndrome de Moebius, fue un infante de un mes de vida a quien vimos por consulta de genética, su madre lo definió como “un niño triste” al cual nunca había visto reír, también refirió que el niño “no tenía fuerzas para comer ni llorar”, en la historia clínica la madre adolescente de 16 años confeso haber usado Misoprostol mejor conocido como “Cytotec” con fines abortivos en el primer trimestre de gestación. Se ha demostrado que el uso de Misoprostol en el embarazo eleva el riesgo de desarrollar el Síndrome de Moebius. 

Al examen físico encontramos que el niño también tenía paladar hendido, el cual se había pasado por alto hasta ese momento, no encontramos ningún otro hallazgo positivo. 

Los niños con este síndrome en la mayoría de los casos requieren una alimentación especial para evitar la bronco aspiración, y las demás afecciones como el estrabismo y deformidades en su cuerpo puede ser corregidas con cirugía. 

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